Что такое нейрофиброматоз у детей и взрослых и какие у него симптомы?

Эта статья о заболевании нейрофиброматозом. О причинах его возникновения, первых и опасных симптомах, диагностики, лечении. В ней описаны подробные клинические симптомы у детей и взрослых, а также пути предотвращения рецидива после операции.

Наследственной заболевание с появлением новообразований в нервных тканях, называется нейрофиброматозом. В результате появляются разные аномалии развития костной ткани и кожи. Болеют представители обеих полов одинаково, также — часто заболевание появляется после рождения и у детей пубертатного периода.

Нейрофиброматоз имеет доброкачественное течение.

Локализация опухолей:

• кожа;
• головной мозг;
• спинной мозг;
• нервы.

Нейрофиброматоз у детей

Это заболевания чаще возникает в начале полового созревания ребенка:

• Сначала образуются кофейные пятна на коже, сетчатке глаза, слизистых оболочках.
• Нарушается развитие костной системы, утолщаются конечности (развивается слоновость), искривляется позвоночник, и как следствие, страдает спинной мозг, деформируется череп.
• При нейрофиброматозе проявляется снижение умственной деятельности.
• Также такие дети больше склонны к депрессивным состояниям.
• Локализуются новообразования на коже спины, паховой области, конечностей. Пятна имеют кофейный цвет.

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, которое проявляется в виде образования доброкачественных опухолей на нервной ткани. Врачи отмечают, что существует несколько типов нейрофиброматоза, наиболее распространёнными из которых являются тип 1 и тип 2. У детей и взрослых симптомы могут варьироваться, но часто включают появление кожных нейрофибром, пятен на коже, а также возможные нарушения в работе нервной системы. Врачи подчеркивают, что у пациентов с нейрофиброматозом могут возникать головные боли, проблемы со зрением и слухом, а также повышенный риск развития других опухолей. Ранняя диагностика и регулярное наблюдение специалистами играют ключевую роль в управлении заболеванием и улучшении качества жизни пациентов.

Нейрофиброматоз 1 типа: Причины появления заболевания.

Нейрофиброматоз у взрослых

Во взрослом возрасте стадия пятен проходит недолго.

Далее появляется:

• пигментация кожи;
• образовываются бугры на коже;
• слабость нижних конечностей,;
• нарушается слух;
• парестезия;
• на радужке появляются узелки;
• головная боль;
• тошнота и судороги;
• тахикардия и гипергидроз;
• утомляемость и слабый иммунитет.

Типы нейрофиброматоза

• 1-й тип: наблюдается локальное поражение кожного покрова.
• 2-й тип: проявляется только пигментными пятнами.
• 3-й тип: проявляется во взрослом возрасте, наследственность при этом типе не рассматривается. Характеризуется наличием нейрофибром.

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, которое может проявляться как у детей, так и у взрослых. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто описывают его как сложное и многообразное состояние. Основные симптомы включают появление кожных опухолей, называемых нейрофибромами, которые могут варьироваться по размеру и количеству. У детей часто наблюдаются пятна на коже, известные как “кофейные пятна”, которые могут указывать на наличие заболевания. Взрослые, как правило, сталкиваются с более серьезными осложнениями, такими как опухоли в нервной системе, что может приводить к болям и другим неврологическим симптомам. Многие пациенты отмечают важность ранней диагностики и регулярного наблюдения у специалистов, чтобы минимизировать риски и улучшить качество жизни. Обсуждения в сообществах показывают, что поддержка и понимание со стороны близких играют ключевую роль в адаптации к жизни с нейрофиброматозом.

Диагностические критерии нейрофиброматоза 1 типа

 1-й тип или болезнь Реклингхаузена

Заболевание нейрофиброматозом этого типа случается в большинстве случаев.

Характеризуется:

1. доброкачественным течением. (но этот тип подвержен большому риску малигнезации – появлению нейробластом, саркомы, лейкоза и других злокачественных новообразований);
2. образованием пигментных пятен на коже (образуется более 6 пятен в диаметре более 5 мм);
3. новообразованиями (более двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма, глиома зрительного нерва);
4. аномалией развития костей (дисплазия, истончение, псевдоартроз);
5. проявлениями на радужной оболочке глаза (более 2 узелков на радужке).

Особенностью первого типа является прогрессированность симптомов в зависимости с взрослением. Первые признаки возникают еще в младенческом возрасте, далее могут проявиться в школьном возрасте или переходном периоде.

Гигантские нейрофибромы доставляют значительные функциональные нарушения в соседствующих органах также, если новообразования локализуются в грудной и брюшной полостях, глазнице. Часто у детей появляется макроцефалия. Это заболевание возникает при диагностировании первого типа у близких родственников.

 2-й тип

Пятна при этом типе, не так активны.

Характеризуется новообразованиями в:

1. головном мозге (невринома восьмой пары черепно-мозговых нервов, нейрофиброма, менингиома);
2. спинном мозге (шванома, эпендимона, менингиома);
3. слуховом нерве и в задней субкапсуле (ювенильная катаракта).

Читайте подробнее о том, что это такое менингиома головного мозга.

Также могут быть судороги.

Нейровоспаление у детей и взрослых. Главная болезнь 21 века. Причины, симптомы, лечение.

3-й тип

Проявляется:

1. множественными нейрофибромами;
2. глиомой зрительного нерва;
3. менингиомой;

Стадии нейрофиброматоза

1. Начальная стадия проявляется образованием пятен на спине, конечностях.
2. Стадия костных изменений (деформируется костная ткань).
3. Стадия опухолей (появляются узелки на коже, нейрофибромы, глиомы).
4. Стадия органических нарушений (нарушение функций близлежащий органов: спинного и головного мозга, глаза, уха и других внутренних органов).

Причины заболевания

1. Наследственная предрасположенность (мутация гена с отсутствием или снижением секреции нейрофибромина. Как следствие, происходит клеточное перерождение).
2. Спонтанная мутация генов (пока этиология невыясненная).

Факторы риска увеличения размеров, имеющихся новообразований

1. Беременность и послеродовый период.
2. Пубертатный период.
3. Травмы.
4. Инфекционные заболевания.
5. Снижение иммунитета.
6. Косметические вмешательства.
7. Оперативное лечение.
8. Физиотерапия.

Симптомы заболевания нейрофиброматоза

• Кожные проявления. Характеризуется появлением пятен цвета «кофе с молоком», проявляющийся после рождения или в младенческом возрасте. Также могут на коже появится нейрофибромы. Факторы риска также подталкивают возникновение процесса перерождения в злокачественные опухоли.

Опухоли, которые приводят к косметической деформации, называются псексиформными нейрофибромами.

• Проявление в нервной системе. Поражение нервных волокон вызывает умственное недоразвитие, расстройства поведения, гиперактивность у новорожденных и детей. У детей дошкольного возраста может возникнуть опухоль зрительного нерва с нарушениями зрения, мозговой гипертензией.

Опухолевидный процесс проявляется:

1. болью;
2. зудом и анестезией зоны иннервации нерва;
3. головокружением;
4. нарушением координации.;

• Проявления в опорно-двигательном аппарате. Изменения развиваются во внутриутробном периоде и заметны при рождении.

При половом созревании у носителей болезни может развиться:

1. серьезное искривление позвоночника;
2. деформации костей (лучевой, большеберцовой);
3. менингоцеле;
4. сколиоз;

•  Проявление в сердечнососудистой системе. Нейрофиброматоз влияет на развитие сужения  и стенозу кровеносных сосудов. Характеризуется клеточной гиперплазией мелких сосудов. Опасным проявлением является стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
• Проявление в зрительном анализаторе. Изменение пигментации в  радужной оболочке глаза. Характеризуется появлением коричневых пятен. Они опасности для здоровья не представляют, но являются диагностическим признаком прогрессивного нарушения зрения.
• Проявление в эндокринной системе. Без своевременного лечения, нейрофиброматоз провоцирует раннее половое созревание, новообразование в щитовидной железе, надпочечниках и других органов внутренней секреции.

Диагностика нейрофиброматоза

1. Анамнез (наследственный фактор).
2. Объективное исследование.
3. Рентгенологическое исследование костей.
4. Консультация офтальмолога.
5. Магнитно-резонансная томография ( головного и спинного мозга).

Лечение нейрофиброматоза

Генетик, невролог, ортопед, офтальмолог, онколог, дерматолог и инфекционист занимаются лечение пациента с нейрофиброматозом. В основном назначается симптоматическое лечение. Тактика лечения зависит от симптомов.

При планировании беременности обязательно нужно пройти медико-генетическую консультацию.

Способы лечения

• Медикаментозная терапия:

1. Кетотифен (для стабилизации мембранных клеток);
2. Фенкарол (антигистаминный препарат);
3. Тигазол (аевит) (антиоксидантное и иммуномодулирующее средство);
4. Лидаза (для улучшения подвижности суставов, размягчения рубцов, рассасывания);
5. Седативные препараты(валериана, пропазин, пипофезин,барбовал,гемитон, седасен);
6. Обезболивающие препараты (кетанов, анальгин,мелоксам, солпафлекс, нимулид, амидопирин);
7. Препараты для нормализации обменных процессов (апилак, триметабол, элькар, пробиотики, препараты горечи полыни);
8. Витаминотерапия (группы В);

• Оперативное лечение (слуховые нарушения лечатся оперативно). Операция проводится с целью декомпрессии новообразования в области преддверно-улиткового нерва.
• Виды хирургического лечения:

1. Удаление новообразований (которые, сдавливают соседние органы и нарушают их функции),
2. Устранение косметических дефектов ( проводится при проявлениях на коже).

После хирургического вмешательства рекомендуют:

1. соблюдать диету,
2. избегать ультрафиолетового излучения, влияния токсических веществ,
3. во время лечить гормональные нарушения организма,
4. отказаться от вредных привычек, вести активный физический образ жизни.

Это способствует долгой ремиссии заболевания и облегчению послеоперационного периода.

• Лечебная гимнастика;
• Санаторно-курортное лечение;
• Аэротерапия.

Инвалидность при нейрофиброматозе

Заболевание нейрофиброматозом  не является абсолютным показанием  для установления инвалидности.
Пациенты с нейрофиброматозом получают инвалидность при значительных патологиях, дисфункциях органов, потери работоспособности и кожных уродствах, которые доставляют невозможность работать или работать не на полную силу, не принятие социумом такого человека.

Локализации образовавшихся новообразований и их клинические симптомы с нарушениями функций организма могут быть различными.

Начинается с бессимптомного течения (полного отсутствия субъективных ощущений и проявлений на коже). И заканчивается опасным  и значительным патологическим процессом, если опухоль располагается  в головном, спинном мозге с появлением пареза, паралича конечностей, нарушением функции половых органов с недержаним мочи и кала, нарушениями речи, памяти, слуха, зрения, внимания, психических функций.

Диагноз устанавливается по данным анамнеза и магнитно-резонансном исследовании.

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше.

Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентного показателя поражения:

• 10-30% — не назначается, через год рекомендуется прохождение обследования с исследованием прогрессивности заболевания и появления дисфункций организма;
• 40-60% — назначается  3-й группа инвалидности;
• 70-80% — назначается 2-й группе инвалидности;
• 90-100% — назначается 1-й группе инвалидности;
• 40-100% -назначается категория  «ребенок-инвалид»  (для лиц младше 18 лет).

Процентный показатель:

• Ограниченное поражение, небольшой косметический дефект — 10%;
• Процесс распространенный, умеренный косметический дефект, — 20-30%;
• Выраженный косметический дефект — 40%.

По определенным таблицам консультативной комиссией устанавливается уровень умственной отсталости и устанавливается процентный показатель.

Вывод

Современное лечение нейрофиброматоза приводит к облегчению симптомов заболевания, устранению узелковые образования без рубцового дефекта на коже, а также к стабилизации состояния организма и исчезновения или предупреждения нарушений функций органов.

Вопрос-ответ

Какие симптомы нейрофиброматозов у взрослых?

Выделяют кожные и внекожные клинические проявления нейрофиброматозов. К кожным проявлениям относят пигментные пятна, нейрофибромы (доброкачественные опухоли, развивающиеся из клеток оболочек нервных волокон). Крупные пигментные пятна цвета кофе с молоком обычно имеют гладкую поверхность и овальные очертания.

Каковы признаки нейрофиброматоза у детей?

Самый заметный симптом нейрофиброматоза — пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком». Они не опасны, но служат сигналом о том, что ребенок болеет генетическим заболеванием. Кроме того, в подмышечных и паховых областях появляются мелкие темные пятнышки, похожие на веснушки.

Сколько лет живут с нейрофиброматозом?

Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом составляет 65 лет. Она на 7 лет меньше, чем продолжительность жизни здоровых людей (72 года).

Где появляются пятна при нейрофиброматозе?

Они коричневого цвета, кофе с молоком, и развиваются на коже груди, спины, таза и складок локтей и коленей. Такие плоские пятна обычно уже присутствуют при рождении или появляются в течение первого года жизни.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу при первых признаках: Если вы заметили у себя или у вашего ребенка изменения на коже, такие как пятна или опухоли, не откладывайте визит к врачу. Раннее обращение поможет установить диагноз и начать необходимое лечение.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о нейрофиброматозе: Понимание этого заболевания, его симптомов и возможных осложнений поможет вам лучше справляться с ситуацией. Чтение специализированной литературы и посещение тематических сайтов могут быть полезными.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с другими семьями: Общение с другими людьми, столкнувшимися с нейрофиброматозом, может быть очень полезным. Это поможет вам обмениваться опытом, получать советы и находить поддержку в трудные времена.

СОВЕТ №4

Регулярно проходите обследования: Нейрофиброматоз может иметь различные проявления, поэтому важно регулярно проходить медицинские обследования для мониторинга состояния здоровья и своевременного выявления возможных осложнений.